国内第3例！山东大学齐鲁医院德州医院确诊一例罕见肾病

　　齐鲁晚报·齐鲁壹点记者? 徐良

　　近日，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科确诊一例极为罕见的疾病——2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA），为患者的精准治疗指明了道路，也标志该院肾病科在疑难病、罕见病诊疗方面已走在全国前列。

　　2月14日，59岁的张女士（化名）因肾衰竭入院，主诉反复恶心呕吐1个月，肾内科副主任医师商滨、医师陈兴映接诊。患者入院后，救治团队积极寻找病因，对症支持治疗后其恶心呕吐明显缓解，但肾功能始终未见恢复，反而有恶化趋势。商滨反复劝说患者行肾穿刺活检术，以进一步明确病因，但均被患者拒绝。肾内科学科带头人胡昭教授在随后的查房中指出，该患者急性肾损伤明确，怀疑小管—间质性肾病，需病理明确，并劝说患者进行肾活检。

　　终于，3月3日，患者同意行B超引导下肾穿刺活检术。很快，病理回报：结晶形成肾小管损伤，间质慢性炎。主诊组长商滨查看病理切片后发现，结晶为极为罕见的褐色结晶，这很不寻常。为寻找原因，商滨想到了复旦大学附属华山医院刘少军教授，其在国内肾脏病理方面颇有建树，2015年，商滨曾跟随刘少军教授进修学习。在刘少军教授的指导下，病理科副主任医师曹丽群发现，结晶在偏振光显微镜下呈球状放射状，为明亮的黄色，如“向日葵”样或“美瞳”样，这证实了刘少军教授的猜想，患者确诊2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA）！刘少军教授亲切地称之为“显微镜下的美丽”，他表示该病极为罕见，国内仅报道2例。

　　商滨介绍，“2,8-DHA”患者最常见于肾结石，患者可能表现为尿路感染。X射线能穿透“2,8-DHA”结石，因此可能被误诊为尿酸结石。由于患者血液草酸盐升高，临床上可能被误诊为草酸过多症，但其与原发性高草酸尿症相比，升高的幅度不大。另外容易与氨苯蝶啶相关结晶肾病混淆，需仔细询问服药史。

　　“2,8-DHA”结石继发于腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）遗传缺陷，APRT是将腺嘌呤转化为腺苷一磷酸的嘌呤补救酶。APRT缺乏，腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶代谢为“2,8-DHA”，而“2,8-DHA”在水中形成结晶，其遗传方式是常染色体隐性遗传。该罕见病的确诊得益于医患双方的信任和沟通、科室的规范诊疗、临床医技病理的默契配合，以及学科带头人胡昭教授、肾脏病理大咖刘少军教授的指导与帮助。该例罕见病的确诊，为患者后续精准治疗指明了方向，也为避免其后代遗传病奠定了基础。目前该患者正在接受规范治疗，情况明显好转，肾功能逐渐恢复，基因检测正在进行中。

　　下一步，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科将再接再厉，加强自身能力建设，在做好常见疾病规范诊疗的同时，将临床之路越走越广，造福更多肾脏病患者。