世界唐氏综合征日丨听南京市妇幼专家韶韶“唐氏儿”
2011年12月,为提高公众对唐氏综合征的认识,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。今年3月21日,是第12个世界唐氏综合征日。新江苏邀请南京市妇幼保健院专家韶韶什么是“唐氏儿”。
什么是唐氏综合征?
若第21号染色体比正常人多了一条或部分,会导致“唐氏综合征”,又称为“21三体综合症”或“先天愚型综合征”,这种综合征常表现为智力发育迟缓、肌张力减退、鼻梁低平、眼裂歪斜、内眦赘皮、腭部狭小、耳位低、伸舌、通贯手、第五指屈曲、草鞋脚、先天性心脏病等。唐氏综合征是人类最常见的染色体异常,发生率为1/600~1/800,是第一个被确认的染色体病。唐氏综合症患儿简称唐氏儿,或者“唐宝宝”。
该病目前尚无法治愈,2012年中国出生缺陷防治报告指出,每年新生唐氏儿造成的经济损失超过100亿;每一个唐氏儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法
南京市妇幼保健院产前诊断专家、许争峰副院长介绍,孕期可以通过产前筛查及必要的产前诊断发现唐氏儿,避免唐氏儿的出生。
对于评估无高危妊娠风险的孕妇,可以选择产前筛查,方案包括:
1.早孕期唐筛(孕8-13+6周),可联合颈部透明带NT超声检测(11-13+6周)
2.中孕期唐筛(孕15-20+6周)
3.无创产前筛查(孕12-22+6周)
许争峰特别提醒,唐氏筛查或无创产前筛查是筛查手段,不是诊断,无法百分百准确。即使唐氏筛查或无创产前筛查低风险,一旦产前超声发现“NT增厚、NF增厚、鼻骨缺乏或发育不良、侧脑室增宽、室间隔缺损、腹部双泡征、肠回声增强等”,胎儿存在染色体异常风险,建议选择产前诊断,方案包括:
1.绒毛活检术(11-14周)
2.羊膜穿刺术(18-24周)
这些手术有一定的流产风险,但在诊断唐氏综合症时几乎100%准确。
在婴儿出生后,当有特殊面容,医生或者家长怀疑唐氏儿时,可以考虑外周血染色体核型分析检查;当症状不典型时,可以考虑遗传咨询及产前诊断门诊就诊。
新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 张卉
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