聚焦罕见家庭，4位戈谢病患者的故事

　　“肚子变大，会爆炸”“肚子就像皮球一样”“我想长大，但是我不想让我的肚子变大”……

　　在一部名为《战“戈”》的纪录片里，几个不满10岁的孩子充满童真地诉说着身体的变化，他们奶声奶气的可爱模样甚至容易让人忽略他们的特殊之处——除了肚子异常胀大外，他们的身材也明显比同龄的孩子更矮小。

　　这些孩子患的是一种非常罕见的疾病——戈谢病，至今国内确诊的戈谢病患病人群不过数百人。其常见的症状为肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等。

　　小乐乐（化名）最初出现肚子胀大的症状，是在2岁半多的时候。作为一种罕见病，戈谢病的早期确诊并不是一件简单的事情，小乐乐的确诊之路，相对而言，已经算是顺利的了。在经历了当地卫生院、大医院普通门诊，再到血液科专家门诊，行骨髓穿刺术、做基因检测后，最终在湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠教授的帮助下，小乐乐妈妈第一次听说了“戈谢病”这个将会影响她和孩子一生的疾病。

　　“坐在医院地上大哭了一场”，这是小乐乐妈妈面对这个打击时的第一反应。

　　此后，小乐乐妈妈的生活重心全变了，甚至社交圈也变了。她开始大量地在网上查戈谢病的相关资料，找寻患有同样疾病的患儿和家长。就这样，她在湖南省找到了第二个、第三个、第四个和小乐乐一样的戈谢病患儿，他们建起了湖南患者群，一起群策群力、抱团自救，为求医问药四处奔走。

　　罕见病领域有一个常被提起的难题，“罕见病医生比罕见病还罕见”。以戈谢病为例，医院里并没有专门看戈谢病的专家，通常是血液科的医生因为接触到了戈谢病患者以及个人情怀，而开始研究戈谢病。“我们得‘培养’一位有爱心的、能帮助我们的戈谢病专家”，小乐乐妈妈起了这个念头后，每次看到关于戈谢病的论坛、学术讲座，她都会转发给郑敏翠教授，邀请她去参会。

　　微信群里最开心的一天

　　相对于上千量级患者的罕见病，戈谢病这类确诊人数仅百人量级的疾病被称为“超罕见病”。“超罕见病”遇到的困难不只是医生罕见，更在于包括药物研发生产、疾病筛查诊疗以及长期的治疗保障在内的每个环节都需要巨大的资源投入。蔻德罕见病中心创始人黄如方曾这样形容，如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那可以说，超罕见病领域拥有着“最小的分母”，同时承担着“最大的分子”。

　　以戈谢病特效药注射用伊米苷酶为例，其使用剂量是以体重为计量单位，治疗费用随体重的增加而增长。以小乐乐20公斤的体重来计，每月足量需注射5-6支，年用药费用就超过了数十万。体重更大的患者则费用更高。而这对一般家庭来说，是承担不起的治疗负担。

　　

　　△小乐乐和她注射过的戈谢病特效药药瓶

　　2020年3月份的一天，湖南戈谢病患儿家庭的小群沸腾了——

　　这是在正式的红头文件公布的前夕，群内家长提前得到了消息，湖南省医保局即将发布《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，从2020年4月1日起，戈谢病药物纳入湖南省医保特药管理。也就是说，戈谢病药物可在定点医疗机构和药店报销，按照当年的湖南医保政策，基本医保和大病医保的报销患者年度医疗费用额度上限共计45万，之后大病保险待遇调整后，报销额度可达到55万元。并且，2021年开始湖南双通道药物已经实现即时结算，患者在医保户籍地的这类药物取药可以只支付40%即可取药，大大减轻了患者的垫付压力。

　　对于小乐乐而言，这意味着，她每月能够足剂量用药了，而每年的自付，仍然是一笔不小的开支，但至少可以“咬牙坚持”。在此之前，因小乐乐病情严重，小乐乐妈妈已为其自费用了几个月的药，由于家庭经济条件无法支持其足量用药，每个月仅用1支。

　　2020年4月1日，小群里的几个家庭结伴一起参与了政策实施后的首次用药，那天打针之后，小乐乐妈妈带小乐乐吃了一顿她最爱的快餐，小乐乐吃得很开心，但年幼的她对于妈妈为什么这么开心，还不太理解。

　　持续用药的效果在一年后显现了，小乐乐妈妈发现小乐乐的肚子变小了、变平了，能正常地去学校上学了。尽管她还是班里最矮小的孩子，但除了不能参与剧烈的体育活动，她和正常的孩子并没有什么不同。

　　

　　△小乐乐和她获得的奖状

　　根据郑敏翠教授的患者随访结果来看，患者用药后普遍取得了明显的症状改善，尤其是足量用药的患者。“有的病人原来肚子胀得很大，用了药之后肝脏脾脏逐渐缩小，肚子胀得没那么明显了；血小板也恢复了一些，哪怕是没有恢复到正常值，但也是更安全了，能正常地生活、去上学了。”

　　超罕见病用药如何保障？

　　湖南并不是最早出台相关政策的省市。

　　从更宏观的角度来看，在“健康中国2030”和“一个都不能少”的政策指引下，罕见病的受关注度逐年提升。如何让罕见病患者有药可用？又如何让患者能用得起药？这都是药审部门、医保部门等相关部门不断在努力的方向。从全国范围来看，为了解决天价罕见病药物的负担问题，除了被纳入国家医保药品目录外，共有三种解决路径，包括建立专项基金、与商业保险合作和地方模式试点。

　　专项基金被看好是有其原因的。

　　“针对罕见病超高值药物，不管是大病保险，还是医疗救助，要么保障数量有限、要么保障程度有限，都不是长效机制。而通过专项基金，可以在筹资、管理、支付等方面建立相对长效机制，能更为长久、实质发挥作用。”上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦告诉八点健闻。

　　事实上，类似的方案民间已有多次提案。除了建立罕见病专项基金模式，政策型商保也是国家计划中的一项。

　　罕见病保障的主要矛盾，在于医保控费和政策公平性。学者们认为，借助市场模式，将“200人的看病钱，给1人买药”背后的公平性难题交至商保公司，不失为一种可行路径。

　　2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》明确既提出“探索罕见病用药保障机制”，也对商业健康保险做出鼓励。两相结合，将为罕见病多层次保障提供了一种可能。2020年起各地开花的惠民保就是一种实践。

　　南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任、金融学院养老与健康保障研究所所长朱铭来教授认为，普惠险可作为衔接已有省份的罕见病保障手段。“对部分待遇水平设置合理、运营状况较为稳健的普惠险项目，可考虑直接将部分罕见病纳入现有既往症保障责任存在可行性。由于罕见病发病率极低，对于部分罕见病来说，只要普惠险项目能保证一定的参保率和合理的赔付标准，即便当地患者集中参保，也能有效利用大数法则平衡运营风险。”朱铭来表示。

　　而在国家推进罕见病用药保障新政策之前，各地的探索早已开始。

　　2005年起，上海、青岛、浙江等地开始探索对于罕见病药物的医疗保障措施，到后续更多城市的加入，具有地方特色的罕见病保障模式不断给患者带来新的希望。

　　各地的筹资来源以基本医疗保险基金、大病保险基金为主，在罕见病保障较高的地区，资源禀赋、理念、模式和技术路线上各不相同。其中实践最为广泛的是，通过地方谈判将罕见病药物纳入省级或市级大病保险用药范围。

　　以先行者浙江省为例，浙江省的罕见病大病谈判1.0模式诞生于2015年，戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症被纳入了罕见病医疗保障病种范围。这三种罕见病当时在浙江省的患者人数分别为20人、500人和30人，每年共需特殊药品费用3690万元。

　　具体到戈谢病，特效药是注射用伊米苷酶，由生产罕见药的企业先行垫付，政府每半年和企业清算一次，这样患者不必担心无力承担周转资金。

　　2019年，浙江的罕见病保障模式升级至2.0版本——罕见病专项基金制度。这项制度的核心在于，以基本医疗参保人每年每人2元的标准，建立了国内第一个省级统筹的罕见病用药保障专项基金。

　　其报销模式是，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶，每年自费的上限是10万元。

　　“期待医保政策延续，咬牙也要救孩子”

　　政策的推动往往还有更大的涟漪效应。

　　2020年湖南省医保新政出台之后，关注戈谢病多年的郑敏翠教授认为时机成熟，是时候在湖南省儿童医院牵头建立戈谢病MDT多学科诊疗团队了。来自血液科、骨科、神经内科、消化科、营养科、康复中心的医生，一同参与提升戈谢病的诊断和治疗能力，为戈谢病患者提供“一站式”诊疗服务。

　　郑翠敏教授介绍称，这一戈谢病MDT团队有一个坚定的口号：“让每一个来（湖南）省儿医的戈谢病患者都不被漏诊！”这对于戈谢病的研究以及早诊早治，都是一个巨大的突破。

　　截至目前，郑敏翠教授接触的戈谢病随访患者共计11位，其中4位已成年。这基本聚集了全湖南省已经确诊的戈谢病患者了。

　　郑敏翠教授也被拉进了这个小小的湖南省戈谢病患者群里，她会为患者家庭答疑解惑，也见证了孩子们逐渐恢复正常的生活的过程。与此同时，这个小群，也是郑敏翠教授观察患者家庭需求的窗口。

　　“患者的需求就是我的需求。”基于对于患者家庭的长期观察，郑敏翠教授提出了她的期待：

　　一方面，建议改变医保支付模式。目前，湖南省的医保支付模式是患者先垫付后报销，郑敏翠经常在群里看到家长们为了看病在四处借钱。

　　另一方面，完善多层次医疗保障，给戈谢病患者提供更多的支持。“目前仅是基本医保和大病医保，还不足以支持患者足量用药。”以另一个90斤重的患者为例，按照他的体重，每个月应注射10支药品，但实际上在现有的医保支持层面，他只能负担每个月使用4支的剂量。

　　探索很多、呼吁很多，但保障的延续性依然是悬在医生与患者心头的“巨石”。郑敏翠发现，每年在新政策出台前，就是群里最焦虑的时候——明年医保会不会不覆盖戈谢病了？那孩子怎么办？对于患者家庭而言，医保政策给了他们生的希望，哪怕医保后每年还需自费，也要咬牙坚持。

　　这也正是小乐乐妈妈最近最担心的问题，“一旦政策变化，如果要回到纯自费用药的局面，那对于我们的家庭将是更大的打击。”看着可爱的小乐乐，妈妈多希望她能继续快乐、健康地长大。

　　

　　作者：八点健闻

　　举报/反馈