北京协和医院罕见病联合门诊开诊，首日接诊29人

　　中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 张茜）4月10日，北京协和医院罕见病联合门诊正式开诊，首日接诊了29名罕见病患者。来自该院心内科、肾内科、消化内科、血液内科、儿科、神经科的6位专家“组团”为多位罕见病患者服务，初步探索了一种更高效、更便捷的罕见病诊疗新模式。

　　据介绍，该罕见病联合门诊的主要服务对象是诊断不明确、治疗有困难、涉及多学科的罕见病患者。由于罕见病诊断困难，过去一个罕见病患者的平均确诊时间约为4年，在北京协和医院的罕见病诊治平台上，此前“多学科会诊”以“多位医生服务一位患者”的模式，已将这个时间压缩到4周。而此次新开设的联合门诊，以“多位专家服务多位患者”的形式开展工作，将患者就医流程进一步优化，专家资源得到更充分利用。

　　如开诊当日，肾内科罕见病联合门诊在一个门诊单元中，就有2个患者转诊神经科、2个到心内科、1个到骨科、1个到内分泌科。而转诊到神经科和心内科的患者，当日就可完成“一站式”诊治。

　　该门诊的第一批患者中，有一个刚来到世界仅80多天的小朋友被诊断为Prader-Willi综合征（PWS），俗称小胖威利综合征，这是一种发病率约三万分之一的罕见病。小胖威利综合征的生后喂养困难突出，“根据宝宝目前的体重，能看出你们非常尽力了。”该院儿科主任助理马明圣对怀抱婴儿的年轻父亲说。他仔细浏览一沓厚厚的检查单据和病历资料后，给了这对年轻父母信心：“宝宝的诊断非常及时，虽然暂时没有治愈的方法，但对症治疗后，孩子跟他自己比，会越来越好的！”。

　　研究临床尚未解决的问题，也是医生们的心愿。一个17岁的Gitelman综合征患者的遭遇让北京协和医院肾内科主任陈丽萌十分心疼，“因为低钾低镁，患者从5岁开始每天口服36片钾和镁剂，需要常年口服保护胃粘膜的药物，否则会因为低钾低镁出现心律失常，一大把药对于成年人都是个挑战”。而随着患儿病情的加重，需要补充的剂量也将随之增加。陈丽萌说：“我们正在张抒扬院长的带领下，在临研专项重大项目的支持下，联合创新企业研发剂量更大、口感更好的微粒控释片。该药物已被推荐进入国家药审中心优先支持项目，希望能尽早减轻患儿的痛苦。”