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让罕见病患儿被看见,这个中心挂牌成立!
4月20日,来自东莞全市各医疗机构儿科、病理、检验等学科的众多专家、学者,在东莞市儿童医院汇聚一堂,共同见证东莞市儿童精准医学诊疗中心挂牌成立。这一刻,他们盼望已久。
去年9月23日,市卫生健康局官微推送了《打造儿童精准医学诊疗中心,帮东莞孩子实现“病有良医”!》的报道,首次披露了这一中心筹建的情况,半年多后,这个中心正式诞生,令人欣喜。
努力帮助每个孩子实现“病有良医”的目标,是市卫生健康局对小朋友和家长的郑重承诺。
市卫生健康局希望,通过精准医学诊疗中心这个平台,整合全市儿科资源,促进全市儿科诊治水平提升,提高对儿童罕见病的诊疗能力,为东莞乃至粤港澳大湾区儿童健康成长提供坚强保障。
知名儿科专家、市儿童医院党委书记钟柏茂出任中心主任,市妇幼保健院骆庆明、市人民医院柴鸣荣、市儿童医院李宁、市松山湖中心医院蔡冬春、市滨海湾中心医院李薇、市儿科研究所陆小梅担任副主任。
钟柏茂表示,中心将以儿童重大疾病的精准诊断、精准治疗为轴心,在精准医学实践中,实现医疗、科研跨越式提升,制定解决东莞儿童疾病防治重大问题的临床防治策略,有效解决临床实际问题,造福广大患儿。
精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案,以提高疾病诊治与预防效益的医学实践。
精准医学的特点决定了其在儿科领域,如儿童出生缺陷、先天性遗传疾病、儿童恶性肿瘤等疾病的预防和治疗中拥有广阔前景。市儿童医院默默耕耘,在儿童精准医学领域的布局和探索中走在了东莞前列。
近年来,市儿童医院在遗传罕见病诊断及研究领域取得系列成果,确诊疑难罕见病300余种,多个病例全国首次报道,殊为不易。随着市儿童精准医学诊疗中心正式成立,他们要承担的责任更为重大。
市卫生健康局
为市儿童精准医学诊疗中心
制定“九大任务”,分别是:
01
建立区域内罕见病研究中心网络,以及罕见病检测体系。利用罕见病的精准诊断技术,开展罕见疾病诊断、治疗和随访。探索罕见病发病机制和精准治疗新方法。优化罕见病的精准医学多学科融合策略,研究高效、系统的临床应用解决方案。
02
开展儿童血液肿瘤、代谢性疾病、呼吸系统疾病、消化系统疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病的诊疗规范及应用方案的精准化研究并运用于临床。
03
进行区域内较大规模人群队列研究,包括:区域内自然人群队列研究、重大儿童疾病专病队列研究、儿童罕见病的临床队列研究等。统一标准和规范,针对区域内正常儿童、特定专病儿童、罕见病儿童等人群,系统整合较大样本人群社区队列和临床队列,进行长期随访,建立样本库,整合临床诊疗信息,建立可开展预后研究的随访数据库体系。
04
精准医学大数据管理和共享技术平台建设,建立生物本体与医学本体融合的技术规范,研究精准医学大数据表述、组织与整合的标准化体系,研究精准医学大数据信息安全规范和技术架构,建立精准医学大数据平台的基础架构和技术体系,建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管理、分析、共享和应用的技术平台,研发管理、注释、比较和展示组学数据与临床信息的应用技术系统,开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。
05
开展基于组学特征谱的疾病分子分型研究,包括:基于组学特征谱的血液肿瘤分子分型研究,基于组学特征谱的代谢性疾病分子分型研究,基于组学特征谱的呼吸系统疾病分子分型研究,基于组学特征谱的免疫性疾病分子分型研究,基于组学特征谱的神经精神类疾病分子分型研究等。
06
开展药物个性化应用评价与临床应用研究,开展伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究,包括基于基因型或分子特征谱的复杂疾病亚型的药效评估方法,针对相同致病基因或分子特征谱的多种疾病进行药效评估的方法等,对其中疗效/安全性显著异常的患者采集临床样本,并进行多组学深入研究,发现相关机理与生物标志物,开发以患者临床精准用药为导向、整合临床表型信息和生命组学数据的药物基因组学集成分析引擎。
07
强化协同配合,做好全市儿童医学医疗资源统筹,完善工作机制和相关制度,确保精准医学诊疗中心各项工作落实到位。
08
制定全市儿童精准医学诊疗培训、辅导方案,并根据方案落实,促进全市儿科诊疗水平的提高。
09
建立考核评估机制,通过调研、定期评估等方式,对参与精准医学诊疗中心的相关医院的儿科诊治能力、信息登记、儿科科研水平等方面进行调研评估,总结推广有益经验做法,加大宣传力度,对典型病例做重点宣传,提高公众知晓率,更好地为群众服务。
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