罕见的下肢先天性畸形，目前无诊治办法，通过产前检查可提前预防

　　导语：美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病，6万~10万人中才有1例，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。 关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整

　　

　　一、什么是美人鱼综合症

　　1、美人鱼综合症的由来

　　美人鱼综合症是极为罕见的下肢先天性畸形，是尾部退化综合症的典型例子。两下肢的软性融合或合并、泌尿器生殖道的畸形、肛门的封闭是临床上的主要特征。两腿呈扇形，像鱼的躯干和尾巴。这是由希腊神话中的生物美人鱼命名的。Ballantyne首先在1898年报告了这个病。

　　2、美人鱼综合症特点

　　人鱼症候群一般被称为脚畸形症。也被称为人鱼体序症和尾部退化症。是非常罕见的奇形怪状，男女比例是27:1。变形的原因是中后轴的中胚层和尾胚层的原缺陷，初期胚胎下芽融合的原因是中间尾构造的发育不良或缺陷。这个缺陷在胚胎初期（妊娠第3周）发生，在尿囊发育前通常没有尿囊血管。一般的畸形有各种各样的种类，也伴随着其他的畸形。例如，泌尿系统的肠性畸形占19%，生殖系统的畸形占17%，下肢畸形和脊柱下的畸形分别占10%。

　　

　　二、致病机理

　　人鱼症候群的病因还不清楚，所以有学者已经在进行研究。神经管的尾巴被过度扩张，天花板被扩张，估计中胚层的外侧会旋转180°，脚的芽融合，中线的原肠、尿道闭合。怀孕中的老鼠被注射了比基尼酸和磷酰胺，其中包括人鱼综合征的肢体障碍的原因。遗传变异和环境因素是不容忽视的诱因。一个人有2000～2000个遗传因子。控制身体的构造和化学代谢。遗传因子有问题的话，会遗传性地考虑，引起先天性的发育缺陷。环境因素对胎儿的发育也很重要。如果妈妈在怀孕期间吃药的话，由于感染、饮酒、吸烟或者外部物理因素，会受到声光、电子辐射、磁场等的影响，胎儿发育障碍的风险会有所增加。如果同时存在遗传性变异和环境不利因素，患先天性疾病的风险就会增加。

　　

　　三、临床表现

　　人鱼综合征的孩子脸正常吗？还是“波特症候群”的脸部特征？也就是说，老年人的脸，眼睛裂开的间隔，耳朵低的位，眼角的皮，像口一样的鼻子和鼻子的根宽广，下巴窄。

　　尿道生殖系统的畸形是这种疾病的特征之一，主要表现为外生殖器的缺乏。单侧或两侧的输尿管缺失。

　　肛门缺损和肛门闭锁是最常见的消化管畸形，其次是小肠闭锁和腹壁突出。

　　关节畸形包括双腿软组织融合或连接，腰椎体不融合，仙骨椎骨发育不良，骨盆畸形。

　　有下肢软骨组织，不过，脚的骨和小腿的骨通常发育正常，Drosou-Agakidou报告书中出现了鱼鳍的骨的一个例子。骨盆畸形如腰椎分离、仙骨发育不全、肠翼狭窄和仙骨肠关节分离。从脊椎和骨盆的X射线照片也能发现。

　　

　　四、矫形外科治疗原则与方法

　　因为婴儿有几个脏器的缺损和发育不良，所以大部分婴儿出生后短时间内死亡。所以通常没有整形手术，但是也有分离成功的例子。1988年在美国佛罗里达?坦帕出生的美人鱼综合症患者成功进行了下肢分离手术。术后也能健康成长，下肢可以正常背着沉重的行李走路。我2009年去世了。

　　五、典型案例

　　1、中国患者

　　出生第三天，中国第一个人鱼综合症患者被送往湖南省儿童医院的集中治疗室。一进医院，医生吓了一跳就找到了。他的腹部下方有血肉，脚尖也没有。脚尖有10个小指。大手指和小脚趾排成一排。在整体的下面，有一条“V”型鱼的尾鳍，据说是中美洲的人鱼颠倒过来的。医学上说这种病是“人鱼综合征”。

　　中国第一例人鱼综合征是染色体多形男性的例子，脚趾患者有染色体相互悬垂的痕迹。也就是说浩南全身的先天性畸形多发不是由于染色体病变。新生儿的一些主要先天性畸形是由染色体变异引起的。根据检查，染色体正常，遗传因子基本上可以排除。初步认定主要是环境污染等外部因素。

　　中国第一例“人鱼”症候群2006年出生于湖南省，生存了38天。

　　2、秘鲁人患者

　　米兰赛伦天生就粘在双腿内侧，像人鱼的尾巴。她的父母取了这个名字。我喜欢西班牙语里的“奇迹”。虽然也被比喻成成年的鱼，但对橄榄球来说并不是幸运。她在医学上被称为“人鱼症候群”，而橄榄球则奇迹般地活着。

　　

　　据医生说，“人鱼症候群”的患病率和婴儿差不多，但是死亡率一直很高，很多婴儿天生就缺少重要的内脏器官。从腰到上的米拉格罗斯和健康的婴儿没有区别，但是腹部下的腰、两脚到脚后跟都紧密相连。双脚向外张开呈V形。医生们感到乐观的是，双脚有自己的血液供给系统，脚骨明显活动，像包在袋子里一样自由挣扎。此外，她的心、肺、肾脏都很健康。Miragros成功进行了分离手术，幸存下来。

　　Selen是目前为止世界上第二个成功治疗先天性疾病的手术。首先，16岁的美国女孩，迪芬尼？以约克这个名字，医生为她成功进行了矫正手术。在医学界，像这样先天性疾病的患者占7万分之一，而且大多数都在出生后几天内死亡。

　　

　　结语：人鱼综合征的发生原因不明，但是有意见认为遗传因子的变异和环境因素的可能性很高。遗传因子相当复杂。只要有一点点问题，对身体来说就是毁灭性的打击。但是现在医学很发达。人鱼症候群通过产前检查被诊断出来。对孕妇来说需要产前检查。