免费基因检测！让“孤儿病”不再令人揪心

　　罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。加上SMA的靶向治疗药物价格昂贵，也让这种罕见病成为了威胁婴幼儿生命的无情杀手。

　　

　　点击视频了解婴幼儿“头号遗传病杀手”的SMA▼

　　，时长02:39

　　医院提供免费筛查

　　从120名孕妇中筛查出一例携带者

　　为防止出生缺陷，减少SMA患儿的出生，海南现代妇女儿童医院开展早孕期女性脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查公益活动，对孕早期的女性进行SMA基因诊断筛查。自公益活动开展以来，医院产科门诊共免费对120名孕妇进行了外周血SMA基因诊断筛查，其中就筛查出1例携带者基因，茜茜（化名）就是那位不幸携带的孕妈妈。她的筛查结果显示，SMA1基因（运动神经元存活基因1）7、8号外显子杂合缺失。

　　

　　海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿表示，根据茜茜的结果来看，她极大可能为 SMA携带者。她解释道，SMA主要致病基因就是位于7号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1），95%以上的SMA患者表现为该基因功能缺失。下一步，我院将免费对其配偶进行SMA基因检测携带者筛查，如果夫妻双方均为SMA携带者，我院产前诊断中心将对其进行遗传咨询或优生优育指导。

　　抽血即可检测出携带基因

　　免费筛查名额还剩300个

　　海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿提示：SMA疾病的发生没有人种地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，且目前已知治疗方法花费堪称“天价”，科学的产前筛查比患病后的治疗更具有卫生经济学意义。

　　

　　目前，我院早孕期女性脊髓性肌萎缩症筛查公益活动还在进行当中，只要是在我院产科/国际门诊新建档的早孕期女性（孕13周前），均可免费进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查，仅需要抽取2mLEDTA抗凝全血。若孕妈妈筛查出为SMA携带者，配偶也可免费筛查。孕妈妈可选择与孕早期其它化验项目一起进行，由产科医生诊间开单，十分快捷，抽取标本后，7个工作日出报告。

　　

　　免费SMA基因筛查

　　平时400多的检查项目，现在可以免费检测，目前还有300多个名额，需要的女性朋友可在「海南现代妇女儿童医院」官方微信公众号上预约挂号产科医生即可。

　　

　　海南现代妇女儿童医院产前诊断中心

　　

　　海南现代妇女儿童医院设立了产前诊断门诊、高危妊娠门诊、产前诊断宣教室，建立了出生缺陷标本库和高危孕产妇数据库。开设了孕期优生检查、遗传咨询、有创和无创产前诊断等产前诊断项目；开展超声检查、磁共振检查、绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术，细胞遗传学及分子遗传学检查等产前诊断方法。在辅助检查方面，医院还单独设立了产前诊断实验室和产前筛查实验室，为母婴健康保驾护航，给宝宝无“陷”未来！