患病约十万分之一 襄阳市中心医院成功诊治遗传性罕见病

栏目:素质教育  时间:2023-04-20
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  荆楚网(湖北日报网)讯(通讯员肖清心、朱媛)近日,53岁的赵女士因“咽部异物感”来襄阳市中心医院就诊,检查提示前纵隔占位,起初她未予重视,后因合并肺部感染导致持续咳嗽,才下定决心解除病患。

  赵女士在心胸外科住院期间完善术前检查时,发现胰腺有一大小6.9厘米长、5厘米宽的肿瘤,于是转入胆胰外科治疗。胆胰外科副主任李晓刚教授在仔细询问患者病史,查阅患者检查结果后,敏锐地发现患者血钙高于异常。这可能是甲状旁腺功能亢进引起。反复阅读患者颈胸部CT后,李晓刚分析该患者前纵膈占位可能是甲状旁腺肿瘤,再结合患者胰腺肿瘤的CT影像学表现,胰腺肿瘤很可能是神经内分泌瘤。如果该两项诊断成立,那么患者很可能患有遗传性罕见病:多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)。

  据文献介绍,MEN 1为常染色体显性遗传疾病,在普通人群中患病率约为十万分之一。MEN1以甲状旁腺肿瘤、胰腺肿瘤、垂体肿瘤和肾上腺肿瘤组成为特征。其中甲状旁腺肿瘤和胰腺肿瘤最为常见。

  果然,追问患者家族史得知患者儿子曾因垂体瘤行手术治疗。而随后的检查进一步验证了医生的猜测,检查结果显示赵女士甲状旁腺激素高达正常人7倍多。幸运的是随后的MRI并未发现赵女士患有垂体瘤。

  在对患者进行评估后,胆胰外科邀请内分泌科、甲乳外科、胸外科、影像科、麻醉科及遗传性疾病专家进行多学科会诊,经过深入讨论后拟定先行胰腺肿瘤手术治疗,并进行MEN1基因检测。随后,普外科主任廖晓锋及胆胰外科副主任李晓刚与赵女士家属耐心沟通,详细讲解病情、手术方式及预后情况。赵女士起初非常害怕手术,经过医护人员耐心地疏导,克服了恐惧心理,强烈希望进行微创手术。廖晓锋主任团队最终为她确定了腹腔镜根治性顺行模块化胰脾切除术的手术方案。3月15日,赵女士接受了手术治疗,术后病理报告证实胰腺肿瘤为神经内分泌肿瘤G2期,手术非常成功。

  术后,科室医护团队启动了肝胆胰手术ERAS程序,在医护团队的精心护理下,赵女士术后一周顺利出院。该罕见病的顺利诊疗及手术的成功开展,标志着医院胆胰外科在诊治胰腺罕见疾病方面获得了新突破。

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