庞贝氏症首次在出生前得到治疗
原标题:庞贝氏症首次在出生前得到治疗
艾拉母女。图片来源:美国趣味科学网站
科技日报记者?刘霞
美国医生启动了一项临床试验,在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症,以防止严重的器官损伤,这名婴儿现在已经16个月,尽管她以后仍需接受治疗,但尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状,预后也可能更好。研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》刊发论文描述了这一独特病例。
庞贝氏症是一种罕见但致命的疾病,每10万名活产婴儿中只有不到一名患有这种疾病。最新研究由加州大学旧金山分校的医生进行,这位名叫艾拉·巴希尔的婴儿出生于加拿大渥太华,其父母都携带一种隐性基因变异,他们的孩子遗传庞贝氏症的几率为25%,此前这对夫妇已因此失去了两个孩子。
庞贝氏症由编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因内的突变引起,该酶是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用燃料所需的酶,罹患庞贝氏症会限制或消除人体内的GAA,导致糖原迅速积累并损伤组织,尤其是肌肉。
荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学溶酶体和代谢疾病中心主任安斯·范德普洛格博士在一篇评论文章中写道,此前大多数庞贝氏症婴儿会在一岁生日前死于心脏或呼吸系统并发症。现在,患儿可在出生后定期注射GAA酶,第一批接受这种疗法的婴儿现在已20多岁。但这种疗法并不能防止胎儿在子宫内出现的器官损伤。
为此,贝尼奥夫儿童医院儿科医生蒂皮·麦肯齐博士启动了一项临床试验,在婴儿出生前开始治疗庞贝氏症及类似疾病,以防止严重的器官损伤。艾拉的母亲于2020年开始参加这项试验,从怀孕24周左右开始,每两周接受一次GAA酶脐带静脉注射,在渥太华医院她接受了六次产前输液,艾拉出生以后每周仍在接受输液。
麦肯齐表示,艾拉出生时及现在都没有出现心脏肌肉增厚或全身肌肉无力,“对艾拉进行进一步随访很重要,但到目前为止,她的情况令人鼓舞”。
(来源:科技日报)
责任编辑:
最近更新网络教育
- 改善医疗服务 北京今年推出45个医务社工多元培育服务项目
- 德易车金融促成服务,让你不再与心爱的汽车失之交臂
- 华东院青年工程师参与第三届“问道自然”杯职业技能展示大赛载誉而归
- 成人高考没毕业有证书吗 学历作用
- 电大和夜大是什么教学方式呢
- 【引央企 有“冀”策】落户一家央企 壮大一个产业
- “艺·智”讲堂|人文讲堂(第十季第二讲):对联的智慧——例谈创作实践
- 台州市高层次人才交友联谊活动等你来报名!
- 截至9月末 那曲金融机构累计投放绿色贷款4.74亿
- 美媒将30队中锋分6档:火箭申京倒数 湖人浓眉2档 两人共享第1档
- 郑州都市圈致力打造辐射全国、链接全球的中部地区开放高地
- 与冠军同行扬体育精神:执信中学校运会冒雨竞技
- 广州高三要考体育!成绩将影响毕业,选卓越教育高考学校冲刺备考
- 朕匜,人类最古老的法律萌兽——文物里的法律故事①
- 昌乐一中在昌乐县2023年教职工乒乓球比赛中勇夺桂冠
- 凝心聚力 助推医疗保障高质量发展
- “学校家庭社会协同育人”城市模型在山东潍坊发布
- 答应我!金秋有龙江高校才最美!
- 从“网络靶场”驶过 :智能网联车安全测试方法论
- 教育优质均衡发展丨大冶市实验中学教联体让农村课堂“活”起来
- 学法减分20题库及答案,20题库及答案速成,轻松通过学法减分!
- 海外归国青年教师暨第七期骨干教师国情教育研修班顺利开班
- 市域产教联合体助力技术攻关
- 雅思口语历史人物话题
- 【政策解读】加格达奇区民政局惠民惠农财政补贴资金社会保障卡“一卡通”发放政策解读