西安交大第二附属医院肖延风教授：多方入手提升小胖威利综合征患儿生活质量

　　食欲，是每个人与生俱来的天性，每当饥饿时，人体就会涌现出一股强烈的食欲，这是一种比疼痛更难忍受的感觉。有这样一群人，他们一生就饱受饥饿的困扰，始终在失控的食欲中挣扎……他们就是这个世界上不幸的1/15000——小胖威利综合征的患者们。

　　中秋国庆假期即将来临，9月25日，新华网邀请西安交通大学第二附属医院小儿内分泌遗传代谢专科主任肖延风教授向家长们普及一些小胖威利综合征的相关诊疗知识，并向社会呼吁要关爱这些罕见病患者，共同维护这些患儿的心理健康，尽可能改善他们的生活质量。

　　小胖威利综合症属基因遗传性疾病

　　“小胖威利综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病，由于染色体异常导致。约有70%的患者是由于来自父亲的15号染色体有缺失，发生率约为1/15000。”肖延风表示，小胖威利综合征患儿出生后表现皮肤较为白皙，前额窄、口唇薄且下垂，肌肉低张力，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。两岁后肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状——拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。患有此症的儿童智能较一般人低。约六岁前后，因脑部下丘摄食中枢功能异常，患儿会对食物欲望大增，无法控制，可造成体重急速增加。青少年时期则可出现严重肥胖，身材矮小，性腺发育不良，可发生糖尿病、脊柱侧弯、肌肉协调不足等。

　　据了解，国内小胖威利综合征患者预估超过10万人，目前，主动联系在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊患者有1500多人。

　　多方面着手提高患者生活质量

　　“小胖威利综合征最重要的是早期诊断、早期治疗，从而来改善身心发育方面的问题，并促使家长对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。”肖延风表示，在诊断时，需要综合分析患者的临床表现和基因检测结果。确诊后，主要从以下几个方面进行重点治疗：首先，从小孩六个月的年龄开始使用生长激素，以促进身高和身体成分的改善。其次，在孩子能够正常进食后，需要对其进行营养管控，避免过度摄入导致体重增加过快。此外，还需要持续进行精神运动方面的康复治疗。

　　肖延风强调，合理使用生长激素不仅可以改善孩子的身高，也可提高孩子的认知功能。由于患小胖威利综合征的孩子没有饱足感，预防肥胖及其并发症就变得极其重要。吃得过多会导致糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭。因此需要对孩子的饮食进行营养管控，在医院将由医生来作科学指导，在家里，家长应注意不要在家里放零食。另外，持续的康复治疗对小胖威利综合征的孩子是必要的，医生需要针对患者的病情实施个性化康复方案，观察并记录患者的运动康复治疗效果。

　　社会应提高对罕见病的认知

　　肖延风表示，小胖威力综合征是罕见病的一种，罕见病人群需要引起全社会的关注，对患有特殊疾病的孩子们，社会应该给予他们足够的支持和关爱，让他们更好地融入社会。老师及同学应帮助他们建立自信、保持一种积极向上的心态。

　　此外，家长们还应加强与专业人士的沟通与合作，共同为孩子提供全方位的帮助和支持。最后，全社会要认识到疾病不仅仅是一种生理现象，更是一个人心理和生活质量的重要因素，因此需要多方面合作，共同维护这些患儿的心理健康，从而尽最大可能地改善他们的生活质量。