“遇见您，是我最大的幸运”，男生考上研究生给医生送来感谢信

　　长沙晚报掌上长沙10月12日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 汤雪）“遇见您，是我最大的幸运。我以后会更加努力，不辜负您对我的希望！”今天，长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）肾病免疫科副主任医师覃娇收到一封特殊的来信，写信的是23岁的罕见病患者陈威（化名）。陈威在长沙读大学期间，被反复发作的“怪病”困扰多年，四处求医无果，直到覃娇为他揪出了元凶——遗传性血管性水肿（HAE）。找准病因后，陈威得到了有效治疗，在考上研究生后，特意送来这封感谢信。来自湖南湘潭的陈威首次发病是在2017年底。那天，他在老家吃夜宵后，出现恶心、呕吐、腹痛、黑便等症状，当地医院按照急性出血坏死性小肠炎处理，一周左右缓解。2018年，陈威携笔从戎，在江苏参军入伍。期间多次出现上述症状，在湖南、江苏等地医院的消化内科、普外科治疗，均考虑为急性胃肠炎、慢性胃炎等，对症治疗后症状消失。2019年，陈威在一次感冒后出现面部肿胀，一天之内肿胀从眉心扩散至双眼、额头、脸颊、鼻子，眼睛肿得睁不开，嘴唇肿得进食、说话都困难。因为反复受疾病困扰，陈威无奈放弃从军之路，回学校继续读书。2022年12月初，在备战考研时，他再次出现黑便、腹痛症状，紧急住进了长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）消化内科。“每过15到30分钟肚子就要剧痛一次，每次持续五六分钟，简直生不如死。”陈威回忆。当时，覃娇带教的研究生在消化内科轮科学习，考虑陈威的水肿很可能与肾脏或免疫病相关，请覃娇去会诊。会诊过程中，覃娇敏锐地捕捉到，陈威经常发作上述症状，一周左右可明显好转，其父亲也曾有反复腹痛、水肿病史，只是40岁以后未再出现相关症状。“这很有可能是一种遗传病！”临床经验丰富的覃娇马上与患者及家属沟通，反复协调为其争取到免费遗传基因检测的机会，最终检测报告显示遗传性血管水肿1型。随后，陈威的父亲和弟弟也查出患有此病。覃娇一边鼓励陈威先对症治疗，全力以赴应对考研，一边联系罕见病联盟，帮他争取到治疗的特效药。遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传病，发病率大约在五万分之一到十万分之一，主要是患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而导致四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。其中，发生喉头水肿最为凶险，短时间内就可能出现呼吸困难直至窒息，死亡率达40%。该疾病有家族遗传性，一般30岁之前发病，青春期发病率较高。“遗传性血管性水肿容易与过敏性水肿、急性胃肠炎等混淆，据报道，患者从首次发病到明确诊断平均要13年之久。”覃娇介绍，好在现在这种罕见病已有了特效药，可以把发作频率和症状严重程度降到最低，让患者过上和正常人基本无异的生活。“22岁前，我什么都不敢做，现在终于能像正常年轻人一样生活了。”目前，陈威常态化接受治疗，而治疗该病的特效药已被纳入了医保，让他不仅有药可医治，经济负担也减轻不少。举报/反馈