非白血病性肥大细胞白血病一例

　　作者 | 王丽芳 翟文燕

　　单位 | 河北省沧州中西医结合医院

　　前? ?言

　　肥大细胞白血病（mast cell leukemia, MCL）是系统性肥大细胞恶性增生所致，极为罕见，在WHO 2016版分类中隶属于髓系肿瘤，该病预后差。及时正确诊断MCL将为患者延长生存时间及提高生命治疗带来希望。

　　案例经过

　　者，女性，56岁，主因头晕乏力1月余入院。患者既往荨麻疹病史出现过敏性休克。入院查体：贫血貌；左侧锁骨上窝多发肿大淋巴结；脑实质MRI平扫未见明显异常；胸骨压痛；肝胆胰脾彩超示肝实质回声不均匀、肝囊肿、脾大、腹腔积液；腹部及盆腔CT提示：腹盆腔积液、心包积液、胸腔积液、部分椎体形态密度不均因、局部脂肪间隙渗出性改变。血常规示（见图1）：白细胞计数5.61×109/L；红细胞计数2.29×1012/L；血红蛋白量:62g/L；血小板计数145×109/L。

　　

　　图1 血常规结果报告单

　　外周血细胞形态分析：偶见中性晚幼粒，杆状核5%，分叶核62%嗜酸分叶1% 嗜碱分叶13% 淋巴25% 单核6%，形态未见明显异常；成熟红细胞大小不一，可见中晚幼红；血小板散在分布。

　　骨髓细胞形态学检查结果如下（见图2-4）：

　　

　　图2骨髓细胞学

　　

　　图3 骨髓细胞形态（瑞-吉氏染色，10×100倍）

　　

　　图4 POX染色

　　流式细胞学（图5）：肥大细胞白血病可能性大;请结合骨髓形态学、活检、染色体核型、C-KIT基因及类胰蛋白酶等结果综合考虑。

　　图5?流式细胞学结果

　　骨髓活检（图6）：结合免疫组化及流式，考虑肥大细胞白血病。

　　

　　图6?骨髓活检报告

　　髓系白血病中常见融合基因筛查（见图7）: 以上融合基因均未检测到阳性。

　　

　　图7?融合基因报告

　　最终诊断：非白血病性肥大细胞白血病。

　　案例分析

　　MCL可原发或继发于系统性肥大细胞增多症( systemic mastocytosis，SM)，其特征是未成熟的幼稚肥大细胞(mast cell，MC)在骨髓及髓外组织器官浸润。依据外周血中MC占有核血细胞比例可将MCL分为白血病性MCL及非白血病性MCL,MC占比≥10%为白血病性MCL，非白血性MCL，其MC占比＜10%［1］。

　　MCL的诊断首先必须满足SM的诊断标准，其次骨髓活检示不典型、幼稚肥大细胞弥漫浸润（常致密浸润）且骨髓涂片示肥大细胞≥20％［2］。MCL依据外周血肥大细胞占比进一步分为：白血病性 MCL（外周血白细胞中肥大细胞≥10％）与非白血病性MCL（外周血白细胞中肥大细胞＜10％，更为常见）。

　　本病例患者就诊以贫血及胸骨疼痛为首发表现，入院后胸腹部CT检查提示肝脾淋巴结肿大及多浆膜腔积液，进一步检查排除了实体瘤及自身免疫系统疾病，临床考虑血液系统疾病，于是进行了骨髓细胞学及其他骨髓检查。通过细胞学观察到异常细胞，结合患者病史及体征进一步提示临床进行相关基因学检查，最终通过骨髓细胞学、流式细胞术、骨髓活检、末梢血涂片对该病例进行了确诊。

　　总结与心得

　　对于多发全身症状疾患往往难以快速精确诊断，我们需要抽丝剥茧，一项一项进行排除。通过本病例的诊断总结出以下几点心得：

　　1.多与临床沟通：其实亦是相互学习相互提升的过程，一方面多掌握线索，一方面可以帮助医生从不同的角度对疾病进行探索；

　　2.学无止境：细胞有形，形态无边，对于罕见形态表现要虚心学习，人就是最大的资源。

　　干一行，爱一行，检验工作在帮助诊断、鉴别诊断、预后评估等过程中都发挥着举足轻重的作用，我们相信不管是眼前的显微镜还是手中的加样枪都将为患者带去福音。

　　参考文献

　　［1］ Georgin-Lavialle S，Lhermitte L，Dubreuil P，et al. Mast cell leukemia［J］． Blood，2013，121( 8) : 1285-1295. DOI: 10. 1182/ blood-2012-07-442400.

　　［2］ Valent P，Akin C，Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts［J］． Blood，2017，129( 11) : 1420-1427. DOI: 10. 182/blood-2016- 09-731893.