2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破？

　　华大成全球唯一基因测序全产业链机构 精准医学进入大数据时代

　　2018年11月13日消息：近日，华大在全球最具影响力的集基因组学研究和产业应用于一体的国际交流峰会——第十三届国际基因组学大会上发布其自主研发的最新超高通量基因测序仪——“MGISEQ-T7”。这台拥有超高通量的基因测序仪一天就可以完成60例个人全基因组测序，日产出数据高达6Tb，是目前全球日生产能力最强的基因测序仪,堪称“超级生命计算机”。 这必将对目前测序产业的发展起到强有力的推动作用，也标志着基于基因检测的精准医学研究全面进入大数据时代成为可能。

　　FDA批准23andMe药物基因组学检测，涉及33个药物代谢基因变异

　　11月6日消息：日前，美国食品和药品管理局(FDA)批准了消费级基因检测公司23andMe直接面向消费者的药物基因组学检测，涉及与药物代谢(包括抗抑郁药)相关的33种基因变异。FDA表示，这些检测向消费者提供了可能与其药物代谢能力相关的遗传变异信息，并将有助于消费者与医疗服务人员展开探讨。

　　Illumina MiSeq?Dx基因测序仪在中国获得CNDA批准文书

　　中国临床市场得以进一步开展基因组学应用

　　圣迭戈——2018年8月27日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今日宣布其MiSeq?Dx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局（CNDA）的批准文书。这是Illumina在中国首个通过CNDA批准的新一代测序（NGS）系统。根据规定，Illumina可以将MiSeqDx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断（IVD）检测。

　　艾德生物多基因联合检测试剂盒获批

　　2018年8月24日，艾德生物又一多基因联合检测试剂盒(商品名：艾惠健)获国家药品监督管理局(CFDA)批准上市。该试剂盒可检测EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等多个核心驱动基因，将基因突变和基因融合检测完美整合到同一个产品中，是基于PCR技术平台的多基因联合检测里程碑式的突破！

　　全国首家基因与细胞治疗医院将落户深圳

　　8月17日，在2018罕见病基因和细胞治疗国际会议上，中国基因集团与罗湖医院集团宣布将筹建中国首家基因与细胞治疗医院。脑瘫、GM2神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等疾病，将有望在该院通过基因与细胞技术进行治疗。医院将还将积极探索与美国麻省纪念医院开展三方合作。中国基因集团将全额投资约20亿人民币，选址布吉下李朗，建筑面积约为15万㎡，从筹建起即接受罕见病治疗预约登记。

　　中国首个自主研发的抗HER2靶向药物获国家药监局批准上市

　　8月14日，江苏恒瑞医药宣布，其自主研发的1.1类新药吡咯替尼(商品名：艾瑞妮?)凭借2期临床研究获国家药品监督管理优先审批上市，目前状态为审批完成，待制证。吡咯替尼是一种泛-ErbB受体酪氨酸激酶抑制剂，用于人表皮生长因子受体 2(HER2)阳性晚期乳腺癌的靶向治疗。该药物1期研究结果荣登国际顶级期刊《JCO》，又凭借2期临床研究的结果即获得优先审批，从递交临床数据、上市申请到获得上市批准仅历时10个月，这也是中国首个自主研发的抗HER2靶向药物。

　　泛生子全球首款脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒获批上市

　　8月13日，泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！

　　治疗晚期乳腺癌，首款CDK4/6抑制剂在中国获批上市

　　8月6日，辉瑞公司宣布，中国国家药监局批准了首个细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)4/6抑制剂爱博新?(哌柏西利)的上市申请，用于一线联合芳香化酶抑制剂治疗绝经后女性，激素受体阳性(HR+)、HER2-局部晚期或转移性乳腺癌。爱博新是全球首个CDK4/6抑制剂，最早于2015年获得美国FDA批准上市。通过抑制CDK4/6，恢复细胞周期控制，从而阻断肿瘤细胞增殖，爱博新?联合来曲唑治疗有效延长晚期乳腺癌患者10个月的中位无进展生存期。

　　近10年来晚期乳腺癌的治疗无重大进展，缺乏突破性创新疗法。晚期乳腺癌患者的总体中位生存期仅有2-3年，5年生存率仅约20%，迫切需要创新治疗方案，该药作为全球首个CDK4/6抑制剂也是国内首个上市的CDK4/6抑制剂，正式开启了HR阳性晚期乳腺癌靶向治疗的新时代。

　　燃石医学 “肿瘤NGS第一证”获批

　　2018年7月23日，NMPA（原CFDA）批准了广州燃石医学检验所有限公司的高通量检测创新产品 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”的三类医疗器械产品的注册—— “肿瘤NGS第一证”。

　　FDA批准首款IDH1基因突变的白血病靶向药上市

　　7月21日，FDA宣布批准由癌症和罕见病疗法研发商Agios Pharmaceuticals研发的TIBSOVO ?(ivosidenib)上市，用于治疗患有IDH1基因突变的复发或难治性急性髓性白血病(R / R AML)的成人患者，这是目前治疗具有IDH1基因突变的R / R AML第一个FDA批准的靶向疗法。TIBSOVO ?是一种异柠檬酸脱氢酶-1(IDH-1)抑制剂，可降低2-羟基戊二酸(2-HG)的代谢产物的异常产生，从而抑制恶性细胞的分化。

　　吉利德达成新合作，研发实体瘤 γδ TCR-T细胞疗法

　　7月21日，Gilead(吉利德)的Kite Pharma宣布与荷兰生物技术公司Gadeta签订协议，合作开发基于Gadeta的γδ TCR技术的新型癌症免疫疗法，这是Gilead致力于研发肿瘤学候选疗法的里程碑事件。Gadeta成立于2015年，其创新技术平台利用慢病毒转染，得到工程化表达γδ TCR的αβ T细胞(TEGs)。γδ受体通过选择性地感测癌细胞中的代谢变化，表现出增强的抗癌反应性，从而引起血液/实体瘤的广泛识别，同时确保健康组织不受伤害。因此，TEGs同时具有治疗血液癌症和实体瘤的潜力。

　　罗氏肝癌组合疗法获 FDA 突破性疗法认定

　　罗氏7月19日宣布，TECENTRIQ? (atezolizumab) 联合安维汀?(贝伐珠单抗)获得美国FDA突破性疗法认定，用于一线治疗晚期或转移性肝细胞癌患者。Tecentriq是一种单克隆抗体，可与肿瘤细胞和肿瘤浸润性免疫细胞上表达的PD-L1蛋白结合，阻断其与PD-1和B7.1受体的相互作用，通过抑制PD-L1，激活T细胞。安维汀是一种生物抗体，用于特异性结合蛋白质VEGF。突破性疗法认定将有助该疗法的加速开发及审评，这是TECENTRIQ获得的第3个突破性疗法认定。

　　贝达药业联合君实生物，PD-1联合疗法获批临床试验

　　7月19日，贝达药业宣布，卡南吉新药Vorolanib(CM082)和上海君实生物新药特瑞普利(JS001)，拟联合用于既往未经治疗的局部进展或转移性黏膜黑色素瘤的药品临床试验申请已获得国家药监局受理，是抗血管生成疗法和免疫疗法联合治疗黏膜黑色素瘤的一次探索。CM082是针对VEGFR和PDGFR靶点的多靶点受体酪氨酸激酶抑制剂，可抑制新生血管及肿瘤生长，是靶点特异性抗肿瘤小分子靶向新药。JS001是新型重组人源化抗PD-1单克隆抗体，用于既往标准治疗失败后的局部进展或转移性黑色素瘤。

　　辉瑞血友病基因疗法进入III期临床研究

　　7月17日，辉瑞(Pfizer)与合作伙伴Spark Therapeutics联合宣布，启动一项开放标签、多中心、导入III期临床研究，评估实验性基因疗法fidanacogene elaparvovec作为一种因子IX预防性替代疗法在B型血友病常规护理中的有效性和安全性。这是一种新型实验性载体，含有一个生物工程化的腺相关病毒蛋白外壳和一个经密码子优化的高活性人类凝血因子IX基因，输注后，能够在患者体内持续产生内源性的因子IX，从而消除定期输注因子IX的需求。该基因疗法正被评估作为一种有潜力的一次性治疗药物，用于B型血友病的治疗。

　　FDA批准Opdivo+Yervoy，首个转移性结直肠癌免疫组合疗法上市

　　7月12日， 肿瘤免疫治疗巨头百时美施贵宝(BMS)宣布，FDA已批准 Opdivo(nivolumab，3mg/kg)联合低剂量 Yervoy(ipilimumab，1mg/kg)，用于治疗已接受 3 种标准化疗方案(氟嘧啶、奥沙利铂、伊立替康)后病情进展的微卫星不稳定性高(MSI-H)或 DNA 错配修复缺陷(dMMR)转移性结直肠癌12岁及以上儿童和成人患者(mCRC)。此次批准，使 Opdivo+Yervoy 组合成为治疗 MSI-H/dMMR mCRC 的首个免疫组合疗法。

　　基石药业PD-1抑制剂临床试验获批

　　基石药业(苏州)有限公司(简称基石药业)于7月12日宣布其自主研发的抗程序性死亡受体-1 (PD-1) 抗体 CS1003 注射液的临床试验申请已获得国家药监局批准。CS1003 的临床试验申请被国家药监局授予特殊审批流程，从临床申请获国家药审中心受理到批准仅用时不到4个月。基石药业将于近期启动一项多中心、I期临床试验，以评估CS1003在中国晚期癌症患者中的安全性和早期疗效。

　　天演药业抗肿瘤激动性抗体新药获FDA批准临床试验

　　肿瘤免疫及靶向疗法研发商天演药业7月10日宣布，FDA批准其一款新药开展药物临床实验，该代号为ADG106的激动性抗体药物被获准用于治疗晚期实体肿瘤和非霍奇金淋巴瘤。ADG-106针对的是CD137独特的靶位，CD137(或4-1BB)作为肿瘤坏死因子(TNF)受体超家族成员，是已被临床证明的有效刺激CAR-T细胞增殖的重要通路。该靶点在CD8+T细胞、DC细胞和自然杀伤(NK)细胞中拥有重要的调节功能，一直是肿瘤和自身免疫领域倍受关注的靶点。

　　华大基因子公司BRCA1/2基因突变检测试剂盒通过特别审批

　　7月6日晚，华大基因发布公告称，其全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司(武汉生物科技)的“BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”创新医疗器械特别审批申请获得批准。创新医疗器械特别审批程序对创新医疗器械注册申报予以优先办理，这将有效缩短产品注册周期，加快BRCA1/2基因突变检测试剂盒的上市速度。BRCA1/2基因突变检测试剂盒用于对临床确诊为卵巢癌及乳腺癌患者的 BRCA1/2基因外显子区以及邻近内含子区的胚系变异进行定性检测。

　　药明巨诺获得国内首个CD19 CAR-T临床批件，治疗淋巴瘤及白血病

　　6月27日，上海药明巨诺生物科技有限公司及其关联公司上海明聚生物科技有限公司宣布，国家药监局批准明聚生物CAR-T产品JWCAR029的IND申请。这是自2017年末《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则》发布，细胞治疗进入标准化和规范化时代后，首个获准IND的以CD19为靶点的CAR-T产品。该产品建立在Juno公司JCAR017 基础上，由药明巨诺自主开发，用于治疗复发难治淋巴瘤和白血病。药明巨诺由药明康德集团和美国 Juno公司于2016年共同创建，是专注于最新细胞治疗技术领域的临床阶段的创新型生物科技公司。

　　FDA有望批准Opdivo + Yervoy 用于一线治疗肺癌

　　百时美施贵宝公司(BMS)6月23日宣布，美国 FDA 已经接受 Opdivo(nivolumab)和低剂量 Yervoy(ipilimumab)的补充生物制剂许可申请(sBLA) ，用于一线治疗肿瘤突变负荷(TMB)≥10 个突变 / 兆碱基(mut/Mb)的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者。Opdivo 是世界上首个获得批准的 PD- 1 免疫检查点抑制剂，该药物目前已在包括美国、欧盟和日本等 60 多个国家与地区获批上市，也于6月中旬被国家药监局批准成为国内首个上市的PD-1抑制剂。2015年，Opdivo 和 Yervoy 联合治疗方案成为首个获批用于治疗转移性黑色素瘤的联合免疫疗法。

　　格诺生物携手赛默飞 推动NGS临床癌症检测产品深度开发

　　6月20日，专注于液体活检的格诺生物与赛默飞世签署战略合作协议。将在肿瘤临床诊断和全周期管理中的应用进行长期的战略合作，共同推动NGS技术在临床上的深度应用开发。赛默飞拥有广泛使用NGS的完整解决方案和平台，有助于开发基于NGS平台的临床癌症检测产品。目前，格诺生物研发的检测试剂即将开始注册临床试验，首先是肺癌和结直肠癌的检测，后续将进一步延伸到其他癌症领域。

　　粤港澳大湾区成立干细胞与精准医疗战略合作联盟

　　2018年05月20日消息：由广东省干细胞与再生医学协会主办，以“健康中国 共建共享”为主题的“2018国际（广州）干细胞与精准医疗产业化大会”在广州举行，会上成立了“粤港澳大湾区干细胞与精准医疗战略合作联盟”，集中力量推动产业转化，并形成中国与世界在干细胞与精准医疗领域产业交流的窗口，助力健康中国。在大会上，与会嘉宾围绕干细胞与精准医疗产业的发展进行了交流与合作。

　　宁波美晶医疗重磅发布:国内首台获CFDA批准微流控循环肿瘤细胞（CTC）自动化捕获平台正式上市！

　　2018年2月9日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）正式审核通过宁波美晶医疗技术有限公司（NanoLite Systems）自主研发的新一代CellRich?自动化循环肿瘤细胞捕获设备。据悉，该设备是目前国内唯一通过国家认证的基于免疫磁筛选微流控芯片专利技术的自动化双模式循环肿瘤细胞筛选设备，临床数据显示，可实现人体外周血中循环肿瘤细胞（CTC）的精准捕获。

　　

　　     以上就是2018年精准医疗领域大事件盘点，纵观一年的发展，精准医疗领域取得了非常大的突破与进展，我们相信，随着科技的进步，精准医疗将会不断精进，造福人类。