什么是海绵肾，严重吗？会遗传给我的孩子吗？

　　最近有患者询问关于海绵肾的问题，也担心会不会遗传给孩子，今天就来给需要了解的小伙伴科普一下。

　　什么是肾？

　　髓质海绵肾(MSK)最初被称为Lenarduzzi-Cacchi-Ricci病，是一种先天性疾病，其特征是：肾锥体的肾盏周围区域终末集合管畸形。这种集合管扩张可引起大小不一的髓质囊肿(可出现镜下)，囊肿常呈弥漫性，但不累及皮质。

　　在这里解释一下，先天性疾病和遗传性疾病，很多人有误会是，“先天性疾病就是，肯定会遗传”，或者认为“ 遗传性疾病都是先天性疾病，如果都几十岁人了才发病，肯定不是遗传的 ”，这都是错误的观念。

　　实际上，先天性疾病和遗传性疾病是2个完全不同的概念。先天性疾病是指出生就有，它可以是遗传来的，也可以是环境影响，比如接触了有毒物质、药物、感染等。

　　遗传性疾病是什么，昨天文章已经解释过了，有兴趣的可以点击看看 →？ 遗传性疾病可以是婴幼儿时期发病，也可以是成人后发病，甚至是老年才发病。

　　患病率高吗？

　　髓质海绵肾在普通人群中的患病率一般认为低于0.5%-1%。但是，在反复发生含钙肾结石的患者中，海绵肾的患病率要高得多(12%-20%)。海绵肾在男性和女性中的发病率几乎相同。

　　海绵肾会遗传给孩子吗？

　　大多数为散发，无家族史。偶尔呈家族性，但几乎没有证据表明髓质海绵肾可经基因传递，并且除了少数病例中的胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因外，尚未发现致病基因。

　　所以海绵肾的朋友无需太担心这个问题。

　　海绵肾有什么表现？

　　髓质海绵肾患者的主要临床表现为肾(反复形成磷酸钙和草酸钙结石，可导致腰痛和/或血尿)、血尿、泌尿道感染、尿液浓缩能力下降以及骨密度降低。

　　怎么看自己有没有海绵肾？

　　需怀疑海绵肾的情形：

　　① 复发性含钙肾结石

　　② 肾钙沉着症

　　③ 病因不明的腰痛

　　尽管可通过临床表现疑诊MSK，但需要 影像学检查才可确诊 。

　　IVP（静脉肾盂造影）：肾脏的囊性扩张在IVP上表现为“刷子状”或线性条纹，从部分或全部肾盏向外放射。肾锥体增大或导管内结石也很常见。

　　CT：非增强CT扫描可能会发现提示MSK的髓质肾钙沉着症，但这种表现也可见于伴有较高尿钙排泄量或肾结石的其他疾病，非增强CT对肾小管扩张的显示不如IVP那么明确。多排螺旋CT尿路造影可显示囊性扩张以及肾乳头“刷子状”条纹，对诊断MSK敏感性很高。

　　CT图像：

　　多层螺旋CT图像：

　　由于海绵肾通常是一种良性疾病，无特异性治疗(预防结石除外)，即便未诊断出来也不会产生不良后果，所以对于大多数复发性肾钙结石患者，一般没有必要使用这些影像学技术来确诊MSK。

　　有海绵肾怎么办？预后如何？

　　髓质海绵肾（MSK）一般不需要治疗。只有出现复发性结石形成和泌尿道感染时可能才需要对症治疗。

　　MSK的长期预后极佳 。大多数患者的血肌酐浓度持续保持正常。然而，结石引起的梗阻发作可导致一过性肾功能下降，多次梗阻发作和/或反复感染偶可导致终末期肾病，所以还是要积极防治结石梗阻和泌尿系感染。

　　推荐每年监测肾结石MSK患者的肾功能，即每年都需要查血肌酐。虽然这些患者中的大多数将会有正常和稳定的肾功能，但一些反复发生结石诱发性梗阻的患者可能会发展为慢性肾脏病。

　　参考文献：

　　1.髓质海绵肾.uptodate.

　　2.Garfield K, Leslie SW. Medullary Sponge Kidney. 2022 May 27. In: StatPearls [Internet].

　　3.Imam TH, Patail H, Patail H. Medullary Sponge Kidney: Current Perspectives. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2019 Sep 26;12:213-218.

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