地中海贫血，不用慌！（中篇）-检验报告看不懂？教你秒懂地中海贫血基因检测报告……

　　地中海贫血，不用慌！（中篇）

　　检测报告看不懂？教你秒懂地中海贫血基因检测报告……

　　我们提到：“专业人士”说地中海贫血（简称地贫）是一类珠蛋白基因缺失或者突变了，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，

　　

　　在中篇我们重点介绍最常见的两种α-地贫、β-地贫的基因检测报告的解读（地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等）。

　　让我们一起看一看地中海贫血基因检测报告？

　　

　　这是一份检测结果正常检查报告单，如何解读呢？

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　　第一步

　　我们看一看检查项目：地中海贫血基因诊断

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　　第二步

　　我们看报告单下方的注明：详细写了检测范围，α-珠蛋白基因共有6种类型（粉色标记）、β珠蛋白基因共有17种类型（绿色标记），换言之，就是说可以检测出这6+17=23种基因是否有问题。

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　　第三步

　　我们看一看报告中间检查结果：详细描述了第1点（α-珠蛋白基因）和第2点（β-珠蛋白基因）都是未检测到…..意味着，这份结果是阴性的（这23种类型的基因都没有问题）。

　　我们继续看一些检测结果异常的报告单......

　　

　　我们先科普几个小知识点，以便更好地解读异常报告.

　　tip1：每个人有2条染色体，染色体上有各种基因，x杂合缺失：其中1条染色体上的x基因出现丢失。x纯合缺失：2条染色体上的x基因都丢失了。

　　tip2：α-地贫的临床症状对照表

　　

　　tip3：β-地贫的临床症状对照表

　　

　　有了上面的科普小知识，我们最关心的，报告结果异常时，到底会怎样？会有什么症状？

　　异常报告一：

　　

　　

　　这份报告提示：

　　他的6种α-珠蛋白基因检测到……基因型为--SEA/αα

　　临床症状会如何呢？

　　看检测结果中的基因型，对照上面科普tip2表格“α-地贫的临床症状”即可清楚知悉临床表型：

　　--SEA/αα的临床症状是“胎儿期无临床表现，出生后多数人无症状，少数人有轻微的贫血症状”。

　　很简单吧，我们继续来看另一分异常报告:

　　异常报告二：

　　

　　

　　检测结果：

　　他的17种β-珠蛋白基因检测到……为β-地中海贫血。

　　临床症状会如何呢？

　　对照科普tip3表格“β-地贫的临床症状”即可清楚知悉轻型临床表型，“胎儿期无临床表现，出生后无贫血症状或轻度贫血”。

　　异常报告三：

　　

　　

　　检测结果：

　　她的6种α-珠蛋白基因检测到……-α3.7/αα，为静止型α地贫。

　　她的17种β-珠蛋白基因检测到……βIVS-II-654/βn，为β-地中海贫血。

　　临床症状会如何呢？

　　对照上面科普tip2表格“α-地贫的临床症状”即可清楚知悉临床表型，-α3.7/αα的临床症状是“胎儿期无临床表现，出生后多无贫血表现。

　　对照科普tip3表格“β-地贫的临床症状”即可清楚知悉轻型临床表型，“胎儿期无临床表现，出生后无贫血症状或轻度贫血”。

　　快拿出您的地中海贫血基因检测报告解读一番吧......

　　注意：

　　α-地贫基因型：--SEA/ --SEA和β-地贫中的重型都是致死性的地中海贫血，妊娠期夫妇应避免此类重型地中海贫血患儿的出生。

　　下期：地中海贫血，不用慌!（下篇），我们继续讲如何避免重型地贫患儿的出生!

　　医学遗传中心

　　防止出生缺陷，

　　我们在行动......