现实版的人体定时炸弹！同时得7种病的她，偏瘫与猝死很可能是最终结局…

　　苏格兰的安雅·贝尔今年2岁，是儿童交替性偏瘫的患者。她的妈妈是一名医生，将女儿的病形容为“人体定时炸弹”。医生们则将安雅的病形容为“好像同时得了7种病”。

　　这种病发作时与癫痫有点类似。患病者会出现反复性、短时间的偏瘫发作。发作时，可能有不同程度的肢体瘫痪症状：比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力。

　　每次发作的时间短则几分钟，长则数小时甚至好几天，睡眠能够缓解一些症状。如果累及全身呼吸及心跳功能的自主神经，则会造成猝死。

　　以安雅为例，她可能在任何时候发作，让人毫无准备。

　　安雅妈妈回忆道，第一次发作时，安雅才2个半月大，在一天早晨，她发出了恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。同时，眼睛在抽搐、翻白眼，脊椎也出现僵直症状。

　　第一次发病之后，安雅又发作了无数次。安雅妈妈说，她每天早晨醒来都不知道等待她的是什么：一个正常的日子，还是一个威胁女儿生命的致命发作？

　　儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of cllildren，AHC)是一种罕见的发作性神经系统疾病，其主要特点是频繁发作的单侧或双侧肢体不完全性瘫痪，常伴有眼外肌麻痹、眼球震颤、手足舞蹈徐动、智能损害及自主神经功能障碍等。

　　病因

　　Heinzen等于2012年发现基因ATP1A3的基因突变是AHC的主要病因。ATP1A3基因变异可能导致细胞群内生物合成和泵功能的联合破坏，最严重的表型可表现为细胞毒性增加进而对大脑皮层早期发育的过程造成破坏，并且低亲和力α3有助于维持兴奋后的离子梯度，表明具有更高级神经生理学需求的神经元容易受到Na+/K+-ATP酶功能障碍的影响。

　　临床表现

　　AHC 的主要临床表现有频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、共济失调、自主神经症状、肌张力不全、构音障碍及癫痫发作等。偏瘫持续时间从数分钟到两周天不等。38%的病人阵发性发作持续＞24h，发作频率每个月约2-180次。初始发作年龄为3.5-7.9月龄（1天-4岁），其中有超过50%的患儿首次发病在6月龄之前。约25-67%的患儿存在偏头痛家族史。

　　扳机点诱因：环境压力、温度、人群、气味、睡眠不规律、水环境暴露（沐浴、游泳等）、情绪激动、亮光、食物（巧克力、食用色素）、创伤、疲劳、疾病、月经、噪声等。大多数患儿睡着后可缓解，但觉醒后10至20分钟可再出现。

　　诊断

　　AHC公认的临床诊断标准为1993年Bourgeois等提出：

　　（1）起病年龄在18月龄以内；

　　（2）偏瘫反复发作，累及身体任一侧；

　　（3）包括肌张力不全或强直、眼球运动异常、呼吸困难及各种自主神经症状在内的其他发作性症状，可单独出现或伴随偏瘫出现；

　　（4）双侧瘫或四肢瘫的发作，表现为从单侧偏瘫发作转移至对侧发作，或开始发作即表现为双侧瘫；

　　（5）入睡症状消失，醒后10~20 min再次发作；

　　（6）可证实存在的发育迟缓、智力落后、神经学异常，包括舞蹈手足徐动症、肌张力障碍或共济失调。

　　此诊断标准假定

　　（1）初步诊断检查未发现其他病因的证据；

　　（2）脑部MRI正常或具有非特异性特征，不能显示其他病理生理学；

　　（3）偏瘫或肌张力障碍长期发作期间的脑电图不能为发作提供替代解释。

　　在符合假定的基础上，若同时满足前三项，考虑为典型AHC；不满足前两项，但满足其余项，考虑为非典型AHC。

　　治疗

　　目前AHC没有治愈方法，以对症治疗为主。避免扳机点诱因，保持周围环境安静舒适。药物选择：钙离子通道拮抗剂，如氟桂利嗪，可以降低发作频率，持续时间和严重程度，对75-78%的患儿有效，还可以提高认知能力和交流技能。另外托吡酯也可以改善偏瘫和张力失调。其他药物目前还没有临床证据。

　　AHC急性发作时的处理以苯二氮卓类药物为主；反复癫痫发作考虑生酮饮食、GABA能药物等治疗，伴随注意力缺陷多动障碍综合征时考虑α2肾上腺素能药物，偏头痛考虑托吡酯、辅酶Q、丙戊酸盐、阿米替林或维拉帕米，此外个案报道有效的治疗还包括类固醇、金刚烷胺、美金刚、口服ATP、辅酶Q10、乙酰唑胺、迷走神经刺激术，以及建立个性化康复治疗。

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　　来源?| 梅斯医学

　　编辑 | 素碧