全球首个人体基因编辑治疗 I 期结果公布：基因编辑优势和弊端有哪些？

　　人类可以通过修改致病基因来治疗疾病，这种在科幻片里面才有的情节有望出现在现实生活中。今年6月26日在顶级医疗期刊《新英格兰医学杂志》上发表了一篇震惊医学界和生物学界的文章，内容主要是公布首个人体基因编辑治疗疾病的I期临床试验结果：这种基因编辑疗法（NTLA-2001）治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的I期临床试验显示出良好的有效性和安全性。这不仅让研发公司的股票翻倍暴涨，也给研究体内基因编辑技术的科学家打开了新的大门。那么基因编辑究竟有何优势和弊端呢？

　　 

　　什么是基因编辑技术？有何优势？

　　可能很多人并不知道什么是基因编辑，所以无法理解这个试验结果的意义有多重大。

　　我们每个人都有自己独特的基因，它决定着我们的相貌、身高、体重等等，将它分解到最简单的状态，就是由4种碱基按照一定的顺序排列而形成的，就像电脑的程序千千万，但是最原始的其实就是0和1编译的。这样的碱基对在我们体内有30多亿个。而基因编辑技术就是把致病基因进行剪切或者连入特定的基因片段，从基因层面治疗疾病。

　　这次发表的技术就是用来治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的，这是一种罕见却足以致命的遗传病，如果不经治疗，患者平均寿命只有10年，唯一治愈的方法就是肝移植。而如果这项基因编辑技术最终能够应用，将大大降低患者的痛苦和经济负担。

　　基因编辑技术相比较其他治疗手段而言，优势就在于它有可能在根源上解决疾病，对于遗传疾病治疗、疾病相关基因的筛选和检测、肿瘤治疗、动植物转化以及病原微生物的预防等领域具有巨大的潜力。

　　 

　　基因编辑技术有何弊端

　　1.伦理问题

　　2018年时任南方科技大学副教授贺建奎团队对一对女婴进行的免疫艾滋病基因编辑，受到了医学界多方抨击。基因编辑就像一个没有刀鞘的刀，如果放开了这个魔盒，后续的影响都是未知的，甚至可能影响到全人类的基因池，影响到子孙后代。所以贺建奎团队对生殖细胞的基因编辑才会引起诸多人士的反对。

　　而且如果人的身体特征可以通过基因编辑来改变，那自身的努力是不是就不重要了？如果可以通过改变基因来使自己轻松躺赢，那还何需努力呢？所以后续有很多伦理问题是需要完善的。为此世界卫生组织下属专家委员会在今年7月12日发布《人类基因组编辑管治框架》和《人类基因组编辑建议》，提出人类基因编辑技术作为一个公共卫生工具，应该对其安全性、有效性和伦理进行论证。

　　2.技术仍未成熟

　　基因编辑技术存在“脱靶效应”，就是说可能达不到预期的结果，反而会出现其他未知的结果。因为基因层面的改变是目前的医疗发展水平无法预知后果的。贺建奎团队所作所为之所以被人们普遍担心，就是因为他操作的是种系基因编辑，对胚胎细胞进行编辑，对这一对婴儿的影响可能在短时间内并不能被发现。

　　而最新发表的这个基因编辑疗法针对的是体细胞基因编辑，即患病人群对应基因的编辑，所以可以更准确的用于疾病治疗。但是目前也仅仅是I期试验的结果，还需要进一步的研究论证。

　　 

　　结语

　　首个人体基因编辑治疗 I 期试验结果的公布对于基因编辑技术是一个里程碑式的事件。但是基因编辑技术到底何去何从，需要每一位研究者深思，毕竟它是一个利器，不能随意“玩弄”，否则还会伤及我们人类自身。

　　 

　　参考文献：

　　1.Gillmore, J. D., Gane, E., Taubel, J., Kao, J., Fontana, M., Maitland, M. L., ... & Lebwohl, D. (2021). CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine.

　　2.WHO Expert Advisory Committee on Developing Global Standards for Governance and Oversight of Human Genome Editing. Human Genome Editing: position paper. Geneva: World Health Organization; 2021. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO.