大白想告诉你--产前不可不做的胎儿畸形筛查

　　

　　当医生告诉你：“恭喜你!你怀孕了”，你是不是无比激动与喜悦;你是不是脑海里总有个声音在重复“我当妈妈了，我当妈妈了…”;你是不是想立即与家人分享喜悦;你是不是尽最大力量准备迎接这个小生命的到来;你是不是……

　　你是不是只等一声啼哭，呱呱坠地，挣脱了妈妈的身体，投入了爸爸的怀抱，幸福大概就是这个样子。

　　

　　每个家庭都期待着宝宝健康的降临，然而，生命的不可预测常常让我们措手不及。

　　随着二胎政策的放开，高龄产妇的增加以及环境的变化，畸形胎儿的发生率也在明显增加。据报告显示:我国出生缺陷发生率为5.65%，每年新增出生缺陷约90万例，其中结构异常占出生缺陷的60%--70%。

　　缺陷儿的出生给家庭和社会造成沉重的打击与负担。现代医学的发展让我们可以通过更科学的方法、措施来了解宝宝在妊娠期的生长发育状况，而在产科筛查胎儿畸形的项目中，产前超声检查有着不可或缺的地位，是必要的筛查项目，是首选的影像学检查方法。

　　

　　

　　昆明市妇幼保健院丹霞院区超声科是一个年轻且富有朝气的团队，无论是技术力量或是设备质量，均处于云南省领先水平。

　　在科主任的带领下专注开展产科Ⅰ~Ⅳ级产前超声检查及妇科、儿科的常规检查项目。

　　更致力于做好早中孕期(11周~13周+6天)胎儿部分畸形的筛查，更加凸显此期胎儿畸形筛查的重要性与价值，为减少出生缺陷，提高优生优育全力以赴。

　　在此，我们为大家分享我们科在日常工作中遇到的部分真实病例：

　　

　　

　　

　　

　　

　　

　　

　　

　　孕11周至13周+6天超声筛查胎儿畸形具有重要价值：

　　能够早期发现胎儿部分畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单心室、致死性软骨发育不良等致死性畸形;

　　也能检出鼻骨缺失、NT增厚等染色体异常软指标及颈部淋巴水囊瘤;

　　四肢的检查可以显示股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨等,

　　手指/脚趾的检查则要看胎儿的习惯,有时也能够看到伸开的指头和脚趾等,但不是每个胎儿都会显示)，评估胎儿的孕周，评价胎儿染色体异常的风险，准确判断双胎的绒毛膜性。

　　此期超声筛查胎儿畸形简便、易行、无创、可重复性高，且一般不对胎儿造成影响。提早诊断胎儿畸形可减轻对孕妇生理及心理造成的伤害，也可避免过大孕周引产而导致的伦理学影响和制约。

　　但此期筛查胎儿畸形也有一定的局限性,比如心脏的异常,胃泡、膀胱、双肾等发育异常相对比较困难,因为胎儿这一时期还相对较小,部分脏器发育不成熟,超声难以清晰、准确的检出。另外超声只能检出胎儿器官结构上的问题，不能发现及预测胎儿器官功能上的问题。