GeneMail 03.16 ｜ CRISPR阻止视网膜变性、ABL1基因与发育

栏目：旅游资讯时间：2023-08-09

　　用于大猿的埃博拉疫苗展现出了希望，但伦理问题可能阻碍其进一步研究

　　对于黑猩猩和大猩猩，埃博拉病毒也是一种毁灭性的疾病，保护易受病毒影响的野生动物不仅可以保护濒危灵长类动物，还可以帮助控制病毒的传播，也是保护人类自己。英国剑桥大学疾病生态学家Peter Walsh及其合作研究人员，将编码埃博拉糖蛋白（GP）的基因插入到先前测试的狂犬病疫苗（RABV）的复制子中，创造出了埃博拉口服疫苗Filorab1。他们在10只圈养的黑猩猩身上测试了这种口服疫苗，28天的检测表明，该疫苗具有高水平的免疫原性，并且无副作用。但实验因伦理问题无法继续了，疫苗的投放是障碍之一，美国关于黑猩猩研究的新规则是另一个障碍。该项研究（The Final (Oral Ebola) Vaccine Trial on Captive Chimpanzees?）发表在Scientific Reports 上。

　　http://www.nature.com/articles/srep43339#author-information

　　非编码DNA中的遗传变异可能导致语言障碍

　　来自马克斯普朗克心理语言学研究所（Max Planck Institute for Psycholinguistics）及奈梅亨拉德伯德大学（Radboud University in Nijmegen）的科学家们发现，非编码DNA中的遗传变异可能导致儿童语言障碍及包括精神分裂症、自闭症和双相情感障碍在内的其他神经发育疾病。该项研究（Next-gen sequencing identifies non-coding variation disrupting miRNA-binding sites in neurological disorders）于3月14日发表在Molecular Psychiatry上。

　　http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp201730a.html

　　科学家利用CRISPR拯救视网膜变性的小鼠

　　美国国家眼科研究所（National Eye Institute，NEI）的研究人员日前在Nature Communications上发表了题为Nrl knockdown by AAV-delivered CRISPR/Cas9 prevents retinal degeneration in mice的研究。他们利用腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）结合CRISPR/Cas9的基因编辑方法沉默Nrl基因，诱导视杆细胞获得视锥细胞的特征，使之能够不受有害致病突变的影响。研究结果表明，该疗法可以阻止视网膜变性并改善视觉。

　　http://www.nature.com/articles/ncomms14716

　　ABL1基因与发育障碍有关

　　ABL1基因是一种已知的与癌症相关的基因，最近的一项研究发现， ABL1上的遗传变异可导致以先天性心脏病、骨骼畸形为主要症状的常染色体显性疾病。该研究由包括贝勒医学院、贝勒遗传学和德克萨斯儿童医院在内的多个机构的研究团队共同执行，发表在Nature Genetics 上。该研究结果，结合之前报道的选择性BCR-ABL抑制剂在人中的致畸作用及Abl1基因敲除小鼠中发育缺陷，提示了ABL1在生物体发育过程中具有重要作用。

　　http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3815.html

　　小鼠研究有助于寻找人类行为障碍的遗传起因

　　科学家们在研究的一种蛋白复合物ATXN1–CIC在小鼠脑的正常发育过程中的作用时，出乎意料地建立了可展现患有复杂神经障碍（例如多动，学习缺陷和社交行为异常）的患者的临床症状的小鼠模型。对该小鼠模型的研究发现了5位未能得到遗传诊断的人类神经系统疾病患者的遗传起因。该研究团队由包括贝勒医学院，德克萨斯儿童医院及其他机构的研究人员组成，研究结果发表在Nature Genetics上。

　　http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3808.html

　　Alexion削减7％的员工

　　Alexion Pharmaceuticals在公司范围内的重组中削减了大约7％的员工队伍，这是因为最近几个月，公司主要候选药物研发的终止及公司高层领导的洗牌。根据其上个月提交的Form 10-K 2016年度报告，截至12月31日，Alexion拥有3121名员工，减少7%职位意味着将削减218名员工。

　　http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/alexion-to-eliminate-7-of-workforce/81254021

　　Ranedis和AMO合作开发针对罕见遗传疾病的HDAC抑制剂

　　AMO Pharma和Ranedis Pharmaceuticals签署了一项合作协议，以开发组蛋白脱乙酰酶（HDAC）抑制剂RND-001，用于治疗特异性溶酶体贮积症和其他罕见的神经退行性疾病及遗传性疾病。作为协议的一部分，AMO Pharma保留获得RND-001全球权利的独家选择权。

　　http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/ranedis-and-amo-partner-to-develop-hdac-inhibitor-for-rare-genetic-diseases/81254020

　　Editas和Allergan合作开展多个CRISPR眼病项目

　　Editas Medicine和Allergan达成研发合作伙伴关系，该合作为Allergan提供对多达5个Ediatas的，包括Leber先天性黑蒙病（LCA10）的临床前项目在内的，针对眼病的早期CRISPR基因编辑项目的许可。Editas将从Allergan获得9000万美元，以及与LCA10研发相关的近期成果。

　　http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/editas-and-allergan-partner-on-multiple-crispr-eye-disease-programs/81254022

　　由NGS创新开发者协会主办，基云惠康、华点云、贝壳社、基因慧承办的第四届NGS创新开发者大会即将于3月31日在杭州·梦想小镇召开，大会邀请到?鞠景月?教授、刘全俊?教授刘健总监、曹涵?博士、施奇惠?教授、江培勇?教授、刘超?博士、杨虎山?博士、刘蕊?博士、刘朝煜?博士、顾卫红?大夫等

　　https://mp.weixin.qq.com/s/RZyptANXhSIqHIZj7cZnaA

　　世界上发现的第一只荧光青蛙

　　荧光反应是指能吸收短波长光，然后在更长波长处发射出来，在陆生动物中非常罕见，对于两栖动物来说几乎是闻所未闻。来自阿根廷国家科学与技术研究委员会（CONICET）的一组研究人员最近发现了南美圆点树蛙的特殊之处，而且它们的荧光分子也与在其它动物中发现的荧光分子完全不同。该研究成果于3月13日发表在PNAS杂志上。

　　http://www.nature.com/news/first-fluorescent-frog-found-1.21616

　　基因三人行 ?《临床基因检测》黄尚志/顾大夫/王奕鸥?| ?《肿瘤精准医疗》协和吉因加优讯医学?|?《微生物组技术和应用》陆祖宏/热心肠先生/赵柏闻

　　生物信息培训??顾大夫讲CHPO |?王凯教授讲wAnnovar?|?王凯教授讲Phenolyzer?| 费城儿童医院郭一然讲OMIM |?生物信息电子书合集

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　　基因编辑?基因编辑技术?|?基因编辑公司

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